Le rapport Pillcheck analyse-t-il les gènes pharmacodynamiques?

Le rapport Pillcheck se concentre sur les gènes pharmacocinétiques qui déterminent la façon dont votre corps assimile et élimine les médicaments. Il ne couvre pas les gènes pharmacodynamiques, qui concernent plutôt la façon dont le médicament agit sur votre organisme. À l’heure actuelle, il n’est pas recommandé d’utiliser des marqueurs pharmacodynamiques pour guider les traitements pharmacologiques. Les données probantes appuyant le recours à ces gènes ne répondent pas aux critères fixés par les autorités chargées des recommandations. Voici quelques exemples de gènes pharmacodynamiques qui reviennent couramment dans les discussions sur les tests génétiques : 

• SLC6A4 (transporteur de la sérotonine) et HTR2A (récepteur de la sérotonine 2A) : Les lignes directrices du CPIC de 2023 sur les antidépresseurs ont évalué ces deux gènes et leur ont attribué le niveau C (« aucune recommandation »), invoquant des données probantes contradictoires et insuffisantes quant à leur validité ou leur utilité clinique (Bousman et al., 2023).
  
  
• DRD2 et ABCB1 : Ces autres gènes candidats pharmacodynamiques ne satisfont pas non plus le seuil de preuves exigé par les organismes chargés des recommandations. Ni la FDA ni l’Agence européenne des médicaments (EMA) n’en requiert le dépistage (Baldacci et al., 2023).
  
  
• COMT et MTHFR : L’évaluation des gènes COMT et MTHFR est proposée par d’autres fournisseurs commerciaux de tests pharmacogénomiques (PGx). Le test COMT est fréquemment évoqué en lien avec les médicaments stimulants, comme l’Adderall ou le Ritalin. Le test MTHFR a également été suggéré pour le traitement de la dépression et le métabolisme des folates. Néanmoins, l'inclusion de ces deux gènes n'est validée par aucunes lignes directrices cliniques pharmacogénétiques. La plupart des groupes d’experts estiment que les données probantes sont trop nuancées ou trop préliminaires pour leur permettre de formuler des recommandations de tests intégrées correspondant à la norme de soins.
  
  

Les recommandations pharmacogénétiques applicables dans le cadre clinique se limitent donc aux marqueurs pharmacocinétiques, soient les gènes des enzymes impliquées dans le métabolisme des médicaments, tels que le CYP2D6 et le CYP2C19. Cela inclut le consensus des lignes directrices de l’AGNP de 2026 (German Association for Neuropsychopharmacology and Pharmacopsychiatry) (Hart et al., 2026). 

Le rapport Pillcheck suit les lignes directrices de la pharmacogénétique. Une fois que les lignes directrices relatives aux gènes pharmacodynamiques seront établies, elles seront intégrées aux futurs rapports Pillcheck.

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