Le test Pillcheck analyse-t-il les gènes pharmacodynamiques COMT et MTHFR?

Non. Le panel du test de Pillcheck se concentre sur les gènes pharmacocinétiques, soit les gènes qui déterminent la façon dont votre corps métabolise les médicaments. Il ne prend pas en compte les gènes pharmacodynamiques qui régulent l’action d’un médicament sur l’organisme. C’est pourquoi les gènes tels que COMT et MTHFR ne sont actuellement pas inclus dans notre panel.

Les gènes COMT et MTHFR font partie de certains panels pharmacogénomiques (PGx) commerciaux. Ce sont aussi des gènes fréquemment mentionnés en ligne (le COMT en lien avec les médicaments stimulants comme l’Adderall ou le Ritalin et le MTHFR en lien avec le traitement de la dépression et le métabolisme des folates). Néanmoins, l'inclusion de ces deux gènes n'est validée par aucunes lignes directrices cliniques pharmacogénétiques. Voici quelques-unes des raisons principales :

• Absence de lignes directrices et de cadre réglementaire : Aucunes lignes directrices du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) ni aucune monographie de la FDA (Food and Drug Administration) ne recommandent de tester les gènes COMT ou MTHFR pour orienter le choix ou la posologie d’un médicament (références de CPIC/PharmGKB sur le gène COMT (en anglais)).
  
  
• Manque de données probantes convergentes : Les études à grande échelle et bien contrôlées n’ont pas démontré que ces marqueurs génétiques présentent une valeur prédictive constante hautement fiable quant à la réponse du patient à un médicament précis.
  
  
• Nature multifactorielle : La réponse au traitement dépend de nombreux facteurs complexes. La génétique en fait partie, mais la posologie, les interactions avec d’autres médicaments, le mode de vie et le problème de santé lui-même entrent aussi en ligne de compte. Les marqueurs pharmacodynamiques actuels ne représentent qu’une infime partie de cette variabilité.
  
  
• Mises en garde de certaines sociétés professionnelles contre les tests de routine : Par exemple, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ont expressément déconseillé le dépistage systématique du gène MTHFR pour d’autres indications courantes (comme le risque de caillots sanguins ou les bilans de fausse couche), invoquant que son utilité clinique n’était pas prouvée.
  
  
• La norme de soins demeure inchangée : Pour trouver le bon médicament et la bonne posologie, il demeure recommandé dans la pratique clinique que la médication soit surveillée et ajustée minutieusement, sous la direction d’un professionnel de la santé.

Ce que Pillcheck analyse à la place

Le panel de Pillcheck se concentre sur les gènes pharmacocinétiques pour lesquels il existe des données probantes solides et validées par des lignes directrices, telles que le CYP2D6, le CYP2C19 et le CYP3A4. Ces gènes sont essentiels pour la détermination de la posologie en fonction du métabolisme de divers médicaments, notamment de nombreux traitements utilisés pour le TDAH et en santé mentale.

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