Le test Pillcheck analyse-t-il les gènes pharmacodynamiques?

À l’heure actuelle, il n’est pas recommandé d’utiliser l’analyse de marqueurs pharmacodynamiques pour guider les traitements pharmacologiques. Les données probantes appuyant le recours à ces gènes ne répondent pas aux critères fixés par les autorités chargées des recommandations. Voici quelques exemples de gènes pharmacodynamiques qui reviennent couramment dans les discussions sur les tests génétiques : 

• SLC6A4 (transporteur de la sérotonine) et HTR2A (récepteur de la sérotonine 2A) : Les lignes directrices du CPIC de 2023 sur les antidépresseurs ont évalué ces deux gènes et leur ont attribué le niveau C (« aucune recommandation »), invoquant des données probantes contradictoires et insuffisantes quant à leur validité ou leur utilité clinique (Bousman et al., 2023).
  
  
• DRD2 et ABCB1 : Ces autres gènes candidats pharmacodynamiques ne satisfont pas non plus le seuil de preuves exigé par les organismes chargés des recommandations. Ni la FDA ni l’Agence européenne des médicaments (EMA) n’en requiert le dépistage (Baldacci et al., 2023).
  
  
• COMT et MTHFR : Les gènes COMT et MTHFR sont proposés dans certains panels pharmacogénomiques (PGx) commerciaux. Ce sont aussi des gènes fréquemment mentionnés en ligne (le COMT en lien avec les médicaments stimulants, comme l’Adderall ou le Ritalin, et le MTHFR en lien avec le traitement de la dépression et le métabolisme des folates). Cependant, les lignes directrices cliniques en matière de pharmacogénétique n'incluent aucun de ces gènes. La plupart des groupes d’experts estiment que les données probantes sont trop nuancées ou trop préliminaires pour leur permettre de formuler des recommandations de tests intégrées correspondant à la norme de soins. 

Les recommandations pharmacogénétiques applicables dans le cadre clinique se limitent donc aux marqueurs pharmacocinétiques, soient les gènes des enzymes impliquées dans le métabolisme des médicaments, tels que le CYP2D6 et le CYP2C19. Cela inclut le consensus des lignes directrices de l’AGNP de 2026 (German Association for Neuropsychopharmacology and Pharmacopsychiatry) (Hart et al., 2026). 

En savoir plus : 

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